"발달장애·자폐 등 유전체 검사로 진단 가능…검출률 19.8%"

김잔디 기자 기자 페이지

(서울=연합뉴스) 김잔디 기자 = 발달장애, 자폐 등 선천성 유전질환을 진단하는 데 최신 유전체 검사인 염색체 마이크로어레이(Chromosomal Microarray Analysis, CMA)가 유효하다는 연구결과가 나왔다.

가톨릭대학교 서울성모병원 유전진단검사센터 김명신 교수팀은 이 병원을 포함해 국내 6개 대학병원에서 선천성 유전질환으로 진단된 환자 600여명을 분석, 염색체 마이크로어레이 검사의 임상적 유용성을 확인했다고 7일 밝혔다.

염색체 마이크로어레이 검사는 주로 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 선천성 기형이 있는 환자 등을 대상으로 하는 유전체 검사다. 기존 일반 염색체 검사인 핵형검사로는 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다. 현재 국내에서는 일차적 검사로 핵형검사만 시행하고 있다.

연구팀은 6개 병원(서울성모병원·여의도성모병원·인천성모병원·성빈센트병원·대전성모병원·인하대학교병원)에서 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 다발성 선천성 기형으로 내원한 환자 617명과 가족 구성원 95명에 대해 일반 핵형검사와 염색체 마이크로어레이 검사를 시행했다. 환자의 77%인 472명은 5세 이하였고, 그중 남아가 60.3%였다.

그 결과 염색체 마이크로어레이 검사를 받은 환자는 19.8%인 122명에서 질병 관련 유전자 이상이 발견됐다. 반면 일반 핵형검사만 시행했을 때는 검출률이 6.2%에 불과했다.

환자의 10.5%(65명)는 질병 원인으로 보이는 유전자 이상이, 9.2%(57명)는 질병과 연관성이 높은 것으로 추정되는 유전자 이상이 검출됐다.

의료진도 염색체 마이크로어레이 검사가 환자의 진단과 치료에 도움이 된다고 답했다. 연구팀이 연구를 진행하며 소아청소년과, 재활의학과 주치의에 설문한 결과다.

의료진은 염색체 마이크로어레이 검사 결과를 바탕으로 71.4%의 환자에서 최적의 진료 방향을 제시할 수 있었다고 했다. 특히 협진으로 질병 진행을 예측하고 추가 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위한 계획을 세울 수 있었던 점을 긍정적으로 평가했다.

김명신 유전진단검사센터장은 "연구결과로 염색체 마이크로어레이 검사가 일반 핵형검사보다 더 높은 진단 검출률을 보인다는 임상적 의의가 규명됐다"며 "일차적 검사로 확대된다면 향후 유전질환 진료에 도움이 될 것"이라고 말했다.

연구결과는 대한진단검사의학회 영문학술지(Annals Laboratory Medicine) 최근호에 게재됐다.

jandi@yna.co.kr

제보는 카카오톡 okjebo <저작권자(c) 연합뉴스, 무단 전재-재배포, AI 학습 및 활용 금지> 2019/05/07 11:31 송고